Buena acción
Zumarraga, Gipuzkoa, España
Erin Altzelai, una joven de Zumarraga (Gipuzkoa), padece el síndrome de Ehlers-Danlos vascular (vEDS), una enfermedad genética rara y grave que afecta al tejido conectivo y que incrementa el riesgo de rotura espontánea de arterias, órganos y otros tejidos. Aunque la enfermedad le impide correr, Erin participa habitualmente en carreras populares de la provincia, empujada en un carro por su padre, Endika. Su presencia en estos eventos deportivos busca dar visibilidad al vEDS y a las enfermedades raras, así como sensibilizar a la sociedad sobre los retos diarios que afrontan quienes las padecen. El síndrome de Ehlers-Danlos vascular está causado por mutaciones en el gen COL3A1, responsable de la síntesis de colágeno tipo III, fundamental para la resistencia de vasos sanguíneos y órganos. Se caracteriza por piel fina y translúcida, tendencia a los hematomas, y sobre todo, un alto riesgo de complicaciones vasculares graves y potencialmente mortales, como roturas arteriales o de órganos internos. La esperanza de vida puede verse reducida y la calidad de vida se ve comprometida por la fragilidad de los tejidos y la incertidumbre ante posibles emergencias médicas. Actualmente, no existe cura para el vEDS, pero los avances científicos están abriendo nuevas vías de esperanza. El manejo clínico se basa en la prevención de traumatismos, el control estricto de la presión arterial y la vigilancia médica especializada. Recientemente, investigaciones en modelos animales han identificado alteraciones en vías de señalización celular que podrían ser diana de nuevos tratamientos farmacológicos, como inhibidores de ERK o PKC, capaces de reducir el riesgo de roturas vasculares en estudios preclínicos. Además, los foros internacionales y simposios científicos, como los organizados por VASCERN y The Ehlers-Danlos Society, están impulsando la colaboración y el intercambio de conocimiento para mejorar el diagnóstico, la atención y la investigación. Fuente: Diario Vasco
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